Organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale

Le programme national de dépistage néonatal s’adresse à tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il vise à détecter les bébés susceptibles d’être atteints de cinq maladies particulières, dont la fréquence est rare dans la population française : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. La réalisation de ce dépistage permet de connaître très rapidement et de manière quasi-exhaustive les bébés atteints de l’une de ces cinq maladies sur l’ensemble du territoire français.

La réalisation du dépistage néonatal est proposée à titre gratuit pour tous les nouveau-nés. Les examens de biologie médicale du programme de dépistage sont réalisés sur un échantillon de sang total prélevé sur buvard au plus tôt 48 heures après la naissance, au mieux à 72 heures. Ce programme est mis en œuvre dans chaque région par le centre régional de dépistage néonatal dont les missions sont définies par le cahier des charges joint en annexe de l’arrêté.